Hiperinsulinismo congénito. Reporte de un caso.
Congenital hyperinsulinism. A case report
Palabras clave:
hiperinsulinismo congénito, hipoglucemiaResumen
El hiperinsulinismo congénito es la principal causa de hipoglucemia persistente en lactantes y niños. Se caracteriza por la secreción de insulina desregulada, con la disminución concomitante de la glucemia, y la supresión de combustibles alternativos cruciales para el cerebro. Por esta razón, el retraso en el diagnóstico e inicio del tratamiento adecuado pueden generar graves consecuencias en el paciente afectado, con una prevalencia de alteración del neurodesarrollo de hasta el 30 al 50%.¹
Se clasifica en tres tipos principales: una forma transitoria relacionada con el estrés perinatal, formas monogénicas debidas a defectos de un solo gen y aquellas asociadas con síndromes
(Beckwith-Wiedemann). ² La respuesta al tratamiento médico orienta en el diagnóstico y el pronóstico de la entidad.
A continuación se describe un neonato con hipoglucemia persistente secundaria a hiperinsulinismo congénito que presentó buena respuesta al tratamiento médico.
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